Σπάνιοι άνθρωποι…Σπάνιες παθήσεις

Οι ασθενείς με σπάνια νόσο, αισθάνονται ορφανοί στο σύστημα υγείας και ότι δεν υπάρχει αλληλεγγύη. Συχνά είναι απογοητευμένοι από την αδυναμία διάγνωσης ή από μια λανθασμένη διάγνωση η οποία μπορεί να πάρει μήνες ή χρόνια μέχρι να απευθυνθούν σε έναν έμπειρο ειδικό. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν 6000-8000 σπάνιες παθήσεις, το 80% από αυτές έχει γενετική προέλευση, ενώ στο 50% η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία. Στην χώρα μας μόνο, υπάρχουν περίπου 500.000 άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις. Αυτό που πρέπει να θυμόμαστε είναι ότι μπορεί να συμβεί στον καθένα.
Ενημερώνουν με την Εύα Ντελιδάκη ο Καθηγητής Παθολογίας-Ρευματολογίας Πανεπιστημίου Κρήτης κ.Δημήτρης Μπόυμπας η Πελαγία Βοργιά Παιδίατρος-Παιδονευρολόγος συνεργάτης Παιδιατρικής Κλινικής ΠΕΠΑΓΝΥ ο Φραγκίσκος Παρθενάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Καρδιολογίας και η Ελένη Παπαδάκη Καθηγήτρια Αιματολογίας Πανεπιστημίου Δ/ντρια της Αιματολογικής Κλινικής ΠΕΠΑΓΝΥ, και ο Καθηγητής Πνευμονολογίας Δημοκρίτειου Πανεπιστημίου Θράκης και Πρόεδρος της Επιστημονικής εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων κος Δημοσθένης Μπούρος.